|
Cerebellär ataxi, även kallad cerebellär cortikal degeneration, neuronal ceroid lipofuscinos, cerebellär abiotrophi, är en sjukdom som påverkar lillhjärnan. Det som händer är att en viss typ av nervceller, purkinjeceller, i lillhjärnan börjar dö. Lillhjärnan har till funktion att samordna rörelser och när denna inte fungerar som den ska börjar hundarna visa symtom som svårighet att behålla balansen, svårighet att vända, de kan ramla omkull när de skakar på huvudet och verka klumpiga. De kan även få svårigheter att gå i trappor, hoppa in- och ut ur bilen och att simma. I början av sjukdomen kanske man inte märker så mycket mer än att hunden verkar klumpig. Allteftersom sjukdomen fortskrider får hundarna svårare och svårare at samordna rörelserna, de ramlar ofta, kan få nystagmus (ofrivilliga ögonrörelser), verkar yra och blir tillslut oförmögna att gå. Vanligtvis väljer djurägare att avliva hunden innan det gått så långt. De första symtomen uppträder vanligtvis när hunden är mellan 3 och 6 år gammal.
Sjukdomen är inte en ny sjukdom, utan är känd i rasens hemland USA sedan många år tillbaka. Senaste åren har forskning bedrivits paralellt både i USA och Frankrike för att identifiera den onormala genen. I nuläget är cerebellär ataxi en dödlig sjukdom som det inte finns någon bot för.
Arvsgången för cerebellär ataxi är autosomal recessiv, det vill säga en hund måste ha två kopior (affected) av den onormala genen för att utveckla sjukdomen. Hundar med bara en kopia av genen blir bärare (carrier) , de utvecklar inte sjukdomen men de kan föra den vidare till sin avkomma.
För att diagnosticera sjukdomen eller ta reda på om en hund är bärare eller fri görs ett gentest. Gentestet är patenterat och företaget som utför testet är Antagene i Frankrike. Testets sensitivitet och specificitet är vardera 99%. Det är med andra ord ett mycket tillförlitligt test. Pilotstudier som gjordes under utvecklandet av testet visade att frekvensen bärare i Frankrike är 30%.
|
Statisktiskt nedärvnings schema:
clear + clear = 100% clear
clear + carrier = 50% clear, 50 % carrier
clear + affected = 100 % carrier
carrier + carrier = 25%affected, 25% clear,50%carrier
carrier + affected = 50 % carrier, 50%affected
affected + affected = 100% affected | |
